ABO/Rh и X-сцепленная гемофилия: авторское учебное изложение

ru · official · sha256:f931520d008e4ec784d9a7a5628ebec8c63abd822ea84eb239bf9b43b7583e8aRU

Аллели Iᴬ и Iᴮ кодоминантны: генотип Iᴬ/Iᴮ даёт фенотип AB. Аллель i рецессивен: i/i даёт фенотип O. Генотипы Iᴬ/Iᴬ и Iᴬ/i дают фенотип A; генотипы Iᴮ/Iᴮ и Iᴮ/i — фенотип B.

Referencing norms: IAIAIsA, IAIBIsAB, IAiIsA, IBIAIsAB, IBIBIsB, IBiIsB, iIAIsA, iIBIsB, iiIsO

ru · official · sha256:84122d6ac942fd18557144a5b2b92fa937965ad11717277c5240629f158eee07RU

Если у матери генотип i/i, а у ребёнка установлен фенотип AB, предполагаемый отец не может быть биологическим отцом в модели ABO: мать не передаёт Iᴬ или Iᴮ. Это вывод об исключении, а не установление отцовства в остальных случаях.

Referencing norms: OMotherAndABChildExcludePaternity

ru · official · sha256:994000b1e06200bf8f236c7c7a83d7f6a2fc13082a8d035910eafe644d4bb89bRU

При генотипе hh антигены ABO на эритроцитах не экспрессируются; фенотипически такое лицо может выглядеть как группа O независимо от аллелей ABO. Поэтому одного фенотипа O недостаточно для вывода о генотипе i/i: установленный hh отменяет презумпцию такого вывода.

Referencing norms: BombayDefeatsOInference, OPhenotypePresumesii/R1

ru · official · sha256:750bf62be34c1300224ac4d20219de83ca3cf4e4996fb0d60852ac27987090f9RU

В учебном срезе Rh+ и Rh− считаются установленными фенотипическими фактами. Генотип Rh и клинические последствия Rh-конфликта не моделируются.

ru · official · sha256:77ff1dbd66abc7f3c39aaabd8edc44863f44f0451cd7375a15a313bd16ef4716RU

Гемофилия в этом срезе рецессивна и сцеплена с X-хромосомой. Дочь больного мужчины получает его X и является облигатной носительницей. Сын не получает X от отца, поэтому болезнь отца сама по себе не делает сына носителем. Здоровая дочь больного мужчины передаёт аллель следующему поколению с неопределённостью; её дочь без дополнительных фактов остаётся возможной, но не установленной носительницей.

Referencing norms: DaughterOfCarrierMayBeCarrier, DaughterOfHemophiliacIsCarrier, DirectMaternalAncestor, SonOfHemophiliacIsNotCarrier, TwoGenerationMaternalAncestor

ru · official · sha256:981e59ef06a9ab3f0773ff856007df766494d065d061a62a23096d75d9bb6acbRU

Для учебного дела фиксируется цепь Виктория → Алиса → Александра → Алексей. Публикация Rogaev et al. (Science, 2009) установила у останков семьи Николая II мутацию F9, согласующуюся с гемофилией B; это внешний научный референс к делу, а не источник норм настоящего изложения.

Referencing norms: ThreeGenerationMaternalAncestor